Belirtileri nelerdir?
· " Zeka geriliği, öğrenme güçlükleri,
· " Dikkat eksikliği ve hiperaktivite
· " Sıkıntı, depresyon ve uyum bozuklukları
· " Otistik davranışlar (%15-20); zayıf göz teması, tırnak yeme, sosyal ilişki kuramama, el çırpmalar, garip hareketler
· " Davranış bozuklukları " Konuşmada gecikme
· " Uzun yüz, geniş kulaklar, düz tabanlık
· " Özellikle parmaklarda daha belirgin olmak üzere esnek eklemler (hipermobilite)
· " Sara nöbetleri (%25)
· " Şaşılık
· " Büyük testisler
· " Zayıf kas tonusu
· " Kalp kapakçıklarında bozukluk olabilir.
Tedavisi
Frajil x sendromunun tam anlamıyla bir tedavisi yoktur. Taşıyıcıların kan testleri ile tespit edilmesi mümkündür. Akraba evliliklerinin önlenmesi gerekir.
Davranış bozukluklarına yönelik tedaviler. Konuşma ve dil bozukluklarının tedavisi gerekir.
Nöbetler tedavi edilmelidir.
Tedavinin esasını uzun süreli rehabilitasyon programları oluşturur.